Genetiske årsaker til atrieflimmer (GENAF)

Genetics in Atrial Fibrillation (GENAF)

GENAF er en studie der man undersøker arvelige årsaker til atrieflimmer. Vi undersøker hovedsakelig personer som har fått atrieflimmer før fylte 50 år, fordi man vet at arveligheten av sykdommen er størst hos disse. I tillegg undersøker vi eldre personer og familiemedlemmer. De genetiske analysene blir foretatt på vanlige blodprøver tatt fra studiedeltakerne. Vi samarbeider med forskere fra bl.a. Danmark, Sverige og USA.

Beskrivelse av prosjektet

Atrieflimmer, som også kalles forkammerflimmer eller hjerteflimmer, er en forstyrrelse av elektronikken i hjertets forkammer, som gjør at hjertet slår uregelmessig. Man regner med at omtrent 100 000 mennesker har atrieflimmer i Norge. Én av fire personer over 40 år utvikler atrieflimmer i løpet av livet.

Personer med atrieflimmer kan oppleve hjertebank, pustevansker, utmattelse, brystsmerter, angst og svimmelhet, men noen merker ikke noe til hjerterytmeforstyrrelsen i det hele tatt. Anfallene kan være sjeldne de første årene, men med årene kan anfallshyppigheten øke, og mange utvikler permanent atrieflimmer i høy alder.

Noen får atrieflimmer tidlig i livet, uten at de har annen hjertesykdom som kan medvirke til dette. Det er særlig blant disse personene at forskerne mener at man kan finne arvelige årsaker til hjerterytmeforstyrrelsen. Flere gener (deler av arvestoffet) har allerede blitt undersøkt, men det er fortsatt mange gener som ikke er undersøkt, og som kan være involvert i utviklingen av atrieflimmer.

GENAF

Forskningsprosjektet GENAF (GENetics in Atrial Fibrillation) ledes av lege og forsker Ingrid Elisabeth Christophersen hos Forskningsavdelingen ved Bærum sykehus i Vestre Viken, i samarbeid med forskere ved Rigshospitalet i København og Broad Institute i Boston, USA. Den daglige driften ivaretas av stipendiat Silje Kalstø.

Studien har pågått siden 2010 og formålet er å undersøke arvematerialet hos personer som får atrieflimmer i ung alder, for å se om man kan finne arvelige årsaker til hjerterytmeforstyrrelsen. Så langt har vi identifisert mange genetiske områder som er forbundet med sykdommen og vi har deltatt i det internasjonale konsortiet for genetiske årsaker til atrieflimmer (AFGen). Dette har resultert i flere publikasjoner i høyt rangerte internasjonale tidsskrifter. Resultatene fra studien vil gi oss et bedre innblikk i hvordan atrieflimmer oppstår, som igjen gir mulighet for bedre forebygging og behandling av hjerterytmeforstyrrelsen.

Informasjon til pasienter som deltar i studien

Alle deltakere i prosjektet bes om å fylle ut et spørreskjema på Internett, som lagres på en sikker server ved Universitetet i Oslo.

Noen deltakere vil bli undersøkt hos Forskningsavdelingen ved Bærum sykehus i Vestre Viken. Undersøkelsen tar ca. 60 minutter og innebærer en legesamtale, klinisk undersøkelse inkludert opptak av vanlig og spesialisert hjertekardiogram (EKG) og blodprøvetaking.

Vi kartlegger også opphopning av hjerterytmeforstyrrelser i familien.

Pasienter som bor lengre unna sykehuset kan delta i prosjektet ved å ta EKG og blodprøver hos fastlegen med et tilsendt blodprøvetakingssett, og sende det til oss i posten.

Utførende enhet

Forskningsavdelingen, Bærum sykehus.

Prosjektstart- og slutt

Studien pågår fra 2010 til 2030.

Prosjektledelse og kontaktinformasjon

Prosjektleder

Ingrid E. Christophersen
MD, PhD

Prosjektmedarbeider

Silje M. Kalstø
MD, PhD-student, ansvarlig for daglig drift av prosjektet.

Prosjektmedarbeider

Arnljot Tveit
Professor, MD, DMSc, avdelingssjef, tidligere prosjektleder GENAF

Prosjektmedarbeider

Mona Olufsen
RN, forskningssykepleier

Samarbeidspartnere

Laboratory for Molecular Cardiology

Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Danmark

Broad Institute of MIT & Harvard

Cambridge, MA, USA

Lund University

Sverige

The AFGen Consortium (International)

Finansiering

20142018

Mobilitetsstipend fra Forskningsrådet,  (IEC)

2017–2018

Vestre Viken HF
PhD 1 år, SMK; 20 % forskningssykepleierstilling, operative kostnader

2017

Vestre Viken HF
Operative kostnader for genetisk sekvensiering

Relatert informasjon

Norsk nettverk for atrieflimmerforskning

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre nettsidene våre. Tilbakemeldingen din blir lest og håndtert, men vi får dessverre ikke besvart den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.