Ny test for primær laktoseintoleranse

Vestre Viken har ny analyse for primær laktoseintoleranse: DNA-MCM6 gentest (laktasepersistens).

 

Praktisk

Fra 9. januar 2017 kan den bestilles elektronisk i IHR/DIPS eller på papirrekvisisjon til Avdeling for laboratoriemedisin, medisinsk biokjemi. Analysen gjøres på mikrobiologisk lab i Drammen, og svaret utgis derfra. Analyseres i fullblod med EDTA-tilsats. Genetiske analyser lovreguleres av "Bioteknologiloven", og kan rekvireres til diagnostisk bruk ved mistanke om aktuelle sykdom. Svartid ca. 1 uke.

Bakgrunn

I Norge har ca. 85 % av voksne laktasepersistens. Det betyr at man fortsetter å produsere laktase etter barneårene, og således fortsetter å kunne fordøye melkesukker. Man er interessert i å diagnostisere de som ikke produserer tilstrekkelig laktase. Typiske symptomer hos de som har laktoseintoleranse, er magesmerter, vekslende avføring og økt gassproduksjon i tarm- relatert i tid til inntak av melkesukker. Det er uvanlig å ha laktasemangel under 3 års alder, da er det oftere melkeprotein barnet reagerer på, og allergianalyser kan vurderes.

Med PCR tester man spesifikke mutasjoner. Slike mutasjoner betyr at man tåler laktose. Har man ikke disse mutasjonene, er man sannsynligvis laktoseintolerant. Ved slik laktase-non-persistens produseres fallende mengde laktase fram mot 12 års alder, og kun en restaktivitet på ca. 5-10 % beholdes. Da tåles laktose i liten grad, og man sies å være laktoseintolerant. Allikevel kan man med restproduksjon av laktase ved normalt tåle minst 10 gram laktose/dag. Dette tilsvarer f.eks. 2 dl melk, 400 gram Norvegia ost eller 1 skive brunost.

Genmutasjonen som gir laktosetoleranse nedarves autosomalt dominant. Mutasjon fra én av foreldrene gir tilstrekkelig med laktase i tarm til spalting av disakkaridet laktose til monosakkaridene galaktose og glukose. På verdensbasis er laktoseintoleranse det vanligste. Dette gjelder f.eks. om pasientens nære genetiske opphav er fra Asia, Afrika Sør- og mellom-Amerika og til dels Middelhavsområdet. Informasjon om etnisitet gir bedre tolkning ved slik testing. Gentesten utelukker ikke at det finnes andre mutasjoner som innvirker på genuttrykk av laktase, og dermed også på klinikken i positiv/negativ retning. 

Andre fysiologiske årsaker til laktoseintoleranse (eks. tynntarmslidelser, tarminfeksjon) vil man ikke kunne ta stilling til med denne analysen. Laktosebelastning for å se på faktisk blodsukkerespons som resultat av spalting/manglende spaltning av laktose, har derfor fortsatt sine indikasjoner i klinisk bruk hos noen få. 

Mvh. avdeling for laboratoriemedisin, Vestre Viken v/:

Birgitte Seierstad
Lege i spesialisering
Medisinsk biokjemi

Jon Norseth
Avdelingsoverlege
Medisinsk biokjemi

Kontaktinfo for Avdeling for laboratoriediagnostikk:

Faglige spørsmål: Vaktmobil lege 90 70 35 39.
Praktiske spørsmål: Servicetelefon 32 80 37 38.