Amyloidose i nyrer er en potensielt dødelig tilstand som kan ha flere ulike årsaker. Sykdommen oppstår ved at feilfoldete proteiner avleires i ulike organer og fører til at organene slutter å fungere som normalt. Etter hvert utvikles det organsvikt. Navnet på sykdommen henspiller på amyloid, som er den formen som proteinene har når de avleires i organene. Denne formen er lik, uavhengig av proteintype og organ. Hvilke proteiner som avleires varierer.
Prosjektet omhandler nyreamyloidose. Når amyloid (feilfoldet) protein avleires i nyrene, utvikler pasienten nyresvikt, og vil i de fleste tilfeller etter hvert trenge nyreerstattende behandling (dialyse eller nyretransplantasjon).
Amyloidose har lenge vært en sykdom der en i mange tilfeller ikke har hatt sykdomsrettet behandling. Dette er nå i ferd med å endre seg. For å kunne gi målrettet behandling som kan øke overlevelse og livskvalitet, er det helt avgjørende å påvise hvilken type amyloiddannende protein som er avleiret. Dette gjøres ved at man i en vevsprøve utfører amyloidtyping, dvs. påviser hvilket protein som er utfelt. I prosjektet tas det i bruk ny teknologi for amyloidtyping på arkiverte biopsier. Dette gjør det mulig å karakterisere flere typer amyloidose som man tidligere ikke kjente til.
Prosjektets mål er å frembringe ny kunnskap om amyloidose i nyrer for at fremtidige pasienter skal få adekvat utredning, og mer effektiv og målrettet behandling. I prosjektet analyserer vi norske registerdata og leter etter kjennetegn ved pasienter med nyreamyloidose. Vi ser også på hvilke typer amyloidose som forekommer, og hvordan det går med pasientene, både de som får nyreerstattende behandling (dialyse/transplantasjon) og de som ikke får slik behandling.
Studien er en retrospektiv registerdatastudie av pasienter med nyreamyloidose registrert i 1) Norsk Nyrebiopsiregister ved diagnose (nyrebiopsi) og/eller 2) Norsk Nyreregister, ved start nyreerstattende behandling (dialyse/nyretransplantasjon). Dataene kobles med Dødsårsaksregisteret for å se på overlevelse og om dødsårsak er relatert til amyloidosen.
Det gjøres også ny typing med proteomikkbasert teknologi (LMD-MS) av amyloid på et utvalg av arkivbiopsier. Denne nye teknologien muliggjør typing av amyloidoser som tidligere var ukjente, og riktig typing er av avgjørende betydning for behandlingen.
