Fokus på svært alvorlig sykdom

I dag, 26. oktober, markeres for første gang en verdensomspennende amyloidosedag - Amyloidosis - World Amyloidosis Day.

Dette gjøres for å øke oppmerksomhet om den svært alvorlige sykdommen amyloidose, som kan ramme alle kroppens organer og få fatale følger om sykdommen ikke oppdages i tidlig fase.

Lite kjent

- Amyloidose er en gruppe sjeldne og komplekse sykdommer som er lite kjent både i allmenheten og blant helsepersonell. De siste årene har mellom 50 og 100 nordmenn fått påvist amyloidose hvert år, men vi vet at mørketallene er store. Raskere diagnose og bedre behandling kan bare oppnås ved mer utbredt kunnskap om sykdommen, sier Tale Norbye Wien, overlege ved medisinsk avdeling på Bærum sykehus.

Viktig med tidlig diagnose

Sammen med stipendiat og lege Hilde Jæger Vasstrand på Bærum sykehus forsker Wien på sykdommen amyloidose. Målet er at fremtidens pasienter med amyloidose skal få stilt riktig diagnose tidsnok til å få effektiv behandling. Dette vil forbedre livskvalitet og overlevelse.

I forskningsprosjektet «Amyloidose i nyrer – epidemiologi og diagnostikk» analyserer legene data fra over 700 norske pasienter som de siste 30 år har fått påvist amyloidose i nyrene. Omtrent 2/3 av pasientene i studien utviklet så alvorlig nyresvikt at de trengte dialyse eller nyretransplantasjon. 
Vasstrand og Wien kombinerer forskning med klinisk arbeid ved medisinsk avdeling, nyreseksjonen på Bærum sykehus.

Unormal avleiring av proteiner

Tale Norbye Wien og kollega Hilde Jæger Vasstrand forteller at amyloidose er en samlebetegnelse på en hel gruppe sykdommer som har som fellestrekk at de gir unormal avleiring av enkelte proteiner i kroppen.

Alle kroppens organer kan rammes av en eller flere typer amyloidose, men det vanligste er hjertet, nyrene og det perifere nervesystemet. De fleste tilfeller av amyloidose oppstår spontant, men det finnes også arvelige former for amyloidose.

Forsinket diagnose er et av de viktigste problemene med sykdommen, ettersom avleiringene kan gi varig organskade og kan være dødelig. Diagnostikk er utfordrende, da symptomene ofte er uspesifikke. Dessuten krever diagnosen i de fleste tilfeller at man tar en vevsprøve som må spesialfarges for å påvise sykdommen.

Ledes fra Bærum

Tale Norbye Wien ved Bærum sykehus leder en tverrfaglig arbeidsgruppe for amyloidose med spesialister fra flere fagmiljøer ved Oslo universitetssykehus (OUS) og Vestre Viken.

Gruppen har utarbeidet en norsk veileder i diagnostikk og behandling av sykdommen. Første utgave kom i 2016 og er fritt tilgjengelig på helsebiblioteket.no - Amyloidose - Veileder for diagnostikk og behandling av amyloidose samt på nettsidene til flere av legeforeningens fagmedisinske foreninger.

Veilederen er i disse dager under revisjon og en oppdatert versjon ventes snarlig, med bidrag fra blant annet spesialister i flere indremedisinske grenspesialiteter, nevrologi, patologi, medisinsk genetikk og nukleærmedisin. 

Innført ny teknologi

Amyloidose påvises ved å spesialfarge vevsprøve med et fargestoff som bindes til det avleirede proteinmaterialet (amyloid). Deretter må man undersøke hvilket protein som er avleiret. Dette er nødvendig fordi de ulike typene amyloidose krever helt ulik behandling.

AMYLOID. Vevsprøve fra nyre med amyloid spesialfarget med kongorødt. De rosa/røde feltene er avleiret amyloid i nyren.  (Foto: Melinda Raki, avdeling for patologi, OUS)

Spesialistgruppen fra Oslo universitetsykehus og Vestre Viken har innført ny teknologi for karakterisering av de ulike formene av amyloidose og har identifisert flere typer amyloidose som ikke tidligere var påvist i Norge.

Patolog i gruppen, Melinda Raki ved avdeling for patologi på Oslo universitetssykehus, forteller at avdelingen nå tar imot vevsprøver med amyloid fra hele landet. Prøvene blir undersøkt med immunhistokjemi og ved behov gjøres også spesialundersøkelser med ny teknologi (lasermikrodisseksjon med påfølgende proteomisk typing).

Viktig forskning

Den nye teknologien har også Vasstrand og Wien tatt i bruk i sitt forskningsprosjekt.

- Vi ønsker å finne ut mer om hvilke typer amyloidose som rammer norske pasienter, og hvordan det går med disse pasientene. Ved å øke kunnskap om sykdommen hos både helsepersonell og befolkningen generelt, er vi med på å bidra til raskere og mer presis diagnostikk. Dette gir håp om bedring i livskvalitet og leveutsikter for pasienter med amyloidose i årene fremover, avslutter Hilde Jæger Vasstrand.