Helsenorge

Viktige funn om muskelsykdom

Forskningen til spesialfysioterapeut Gro Solbakken ved Drammen sykehus endrer oppfølgingen av personer med den vanligste arvelige muskelsykdommen blant voksne.

Fredag 12. november forsvarte Gro Solbakken sin avhandling "Trunk Muscle Impairments and Pain in Myotonic Dystrophy type 1 Association to CTG size and Function” for graden PhD.

Doktorgradsarbeidet er utført ved Habiliteringssenteret på Drammen sykehus, der Gro Solbakken arbeider som spesialfysioterapeut.

Gro Solbakken

DOKTORGRAD. Spesialfysioterapeut Gro Solbakken.

Vanlig muskelsykdom

Dystrofia Myotonica 1 (DM1) er den vanligste arvelige muskelsykdommen blant voksne.
Muskler ytterst i armer og ben forventes å bli rammet, mens rygg og mavemuskler (trunkus muskulatur) er antatt å være uaffisert.
I tillegg er det lite kunnskap om smerte i DM1, og av noen er sykdommen beskrevet som smertefri.

- Bakgrunnen for denne studien er observasjoner som tydet på at trunkus muskulatur var svekket og at smerteforekomst var høy hos personer med DM1. Disse observasjonene var viktige, fordi slike muskler er sentrale for pustefunksjonen vår, sier Solbakken.

- Pusteproblemer er hyppigste årsak til for tidlig død hos personer med DM1. I tillegg er trunksmuskulatur viktig i forhold til å kunne holde balansen. Samtidig er forekomst av fall økt i DM1-gruppen, sier hun.

Svekket muskulatur

Solbakken forteller at hovedmålet med avhandlingen var å undersøke hvorvidt mave og ryggmuskler var svekket, og hvilken grad smerte forekom hos voksne med DM1. Videre har hun undersøkt sammenhengen til genfeilen som forårsaker DM1 (CTG repetisjoner) og til sykdomsvarighet.

- I denne studien inkluderte vi 50 voksne personer med DM1, og 20 friske kontroller. Gjennom en tverrfaglig tilnærming samlet vi en rekke opplysninger om motorisk og psykologisk funksjon og undersøkt muskler og perifere nerver spesielt, forteller Solbakken.

Viktige funn

- Våre resultater viste at muskelsvekkelsene utviklet seg annerledes enn tidligere antatt. Vi fant at muskulatur i mave og rygg var alvorlig svekket og delvis erstattet av fettvev hos de fleste i utvalget, opplyser Solbakken.

-  Disse svekkelsene i mave og rygg muskler hang sammen med nedsatt pustefunksjon (lungekapasitet) og evne til å holde balansen, sier hun.

-  I prosjektet påviste vi også at personer med denne sykdommen har mye smerter. Det ser ut til at det kan være ulike grunner til smertene, men vi viste at noe av smerten kan henge sammen med at sykdommen også påvirker perifere nerver, forteller Solbakken.

- Disse funnene er viktige både i forhold til gjenkjenning og oppfølging av denne pasientgruppen. Funnene bør medføre endringer i hvordan vi følger opp personer med DM1. Vi bør fremover inkludere undersøkelser av trunkus muskulatur, og vi må kartlegge smerte når pasienter kommer til kontroller.
- Videre bør det forskes videre på om trening kan forbedre muskelstyrke og funksjon og hva som kan ligge bak kjønnsforskjellene i forhold til smerter i gruppen, sier Solbakken.

Svært godt samarbeid

- Kan du si litt om hvordan du har opplevd å jobbe med doktorgraden?

- Forutsetningen for dette arbeidet har vært et svært godt samarbeid mellom ulike sykehus i Norge, ulike avdelinger internt på Drammen sykehus og mellom ulike profesjoner. Dette har vært en spennende prosess som allerede har gitt føringer til klinisk oppfølging av pasientgruppen, avslutter Gro Solbakken.

Det er publisert fire artikler fra studien:

I. Solbakken G, Orstavik K, Hagen T, Dietrichs E, Naerland T. Major involvement of trunk muscles in myotonic dystrophy type 1. Acta Neurol Scand. 2016.

II. Solbakken G, Bjørnarå B, Kirkhus E, Nguyen B, Hansen G, Frich JC, K Ørstavik. MRI of trunk muscles and motor and respiratory function in patients with myotonic dystrophy type 1. BMC Neurol. 2019.

III. Solbakken G, Løseth S, Froholdt A, Eikeland TD, Nærland T, Frich JC, Dietrichs E, Ørstavik K. Pain in adult myotonic dystrophy type 1: relation to function and gender. BMC Neurol. 2021.

IV. Solbakken G, Løseth S, Nærland T, Frich JC, Dietrichs E, Ørstavik K. Neuropathic pain in adult myotonic dystrophy type 1. Presence of small and large fibre neuropathy? In prep. Preprint RSQ.