Symptomer på total benmargssvikt kan gi mistanke om aplastisk anemi. Ved kliniske undersøkelser vil anemi, blekhet og blødninger i hud og slimhinner kunne forsterke mistanken. Ytterligere undersøkelser kan bekrefte diagnosen:

• Blodprøve: Ved aplastisk anemi vil man alltid finne en nedsatt blodprosent (Hb-verdi) hos pasienten. Blodprøven viser også nedsatt antall hvite blodlegemer og blodplater
• Benmargsprøve: Etter lokalbedøvelse benyttes en sprøyte for å ta en prøve av benmargen i hoftekammen, alternativ brystbeinet. Undersøkelsen vil vise et redusert antall blodceller.

Det finnes tre hovedbehandlinger: Stamcelletransplantasjon, immunhemmende medikamentell behandling og støttebehandling. Alder og alvorlighetsgrad av sykdommen er med på å avgjøre hvilken type behandling vi anbefaler for din sykdom.

Er du over 40-50 år er førstevalget å bruke medikamenter som hemmer immunsystemet. Er du under 40 år er den foretrukne behandlingen oftest stamcelletransplantasjon. Dette er kort beskrevet under.

Sykdommens alvorlighetsgrad kan variere fra moderat, til alvorlig og til svært alvorlig avhengig av hvor alvorlig mangelen på de ulike blodcellene er. Ved ubehandlet alvorlig aplastisk anemi er risikoen stor for å dø. Pasienter med lave blodcelletall, men få eller ingen symptomer, behøver oftest ingen behandling.

Stamcelletransplantasjon

Stamcelletransplantasjon er anbefalt behandling hos personer under 40-50 år, dersom det er mulig å benytte stamceller fra en donor som er vevsforlikelig (søskendonor eller ubeslektet giver). Best resultat oppnås hos dem som tidligere har fått få eller ingen blodtransfusjoner.

Resultatene ved stamcelletransplantasjon har blitt stadig bedre, men opptil en tredjedel kan med tiden få kroniske plager (kronisk transplantat-mot-vert sykdom) og risikoen for dette øker med pasientens alder. Hvis du skal ha en slik behandling vil du få mer informasjon om dette på sykehuset.

Immunhemmende medikamentell behandling

Immundempende behandling er anbefalt hvis du er eldre enn 40-50 år, har annen alvorlig sykdom, mangler vevsforlikelig donor eller av andre grunner ikke kan gjennomgå en stamcelletransplantasjon. Det er ikke alle pasienter som vil bli fullstendig helbredet med denne behandlingen.

En del oppnår ikke normale blodverdier, og en del får tilbakefall og blir avhengige av å bruke immundempende medisiner i flere år.

Det er også en viss risiko for å utvikle andre blodsykdommer som paroksystisk nattlig hemoglobinuri eller akutt myelogen leukemi.

Støttebehandling

Det kan gis blodoverføring hvis antallet røde blodlegemer blir for lavt. Det kan også være aktuelt med overføring av blodplater. Vi er likevel tilbakeholden med blodoverføringer til pasienter som er aktuelle for stamcelletransplantasjon, fordi det kan gi et dårligere transplantasjonsresultat.

Ved lavt antall hvite blodlegemer (neutropeni) er vi raske med å gi antibiotika ved feber og tegn på infeksjon for å forhindre utvikling av alvorlige infeksjoner som blodforgiftning.

Det kan ta lang tid før behandlingen virker (mer enn 6 måneder). Du vil regelmessig bli kontrollert med enkle blodprøver hos egen lege etter behandling. Hvis prøvene holder seg normale vil kontrollene etter hvert slutte. Ved tilbakefall vil behandlingen ofte gjentas.