Familiær hyperkolesterolemi

Innledning

Heterozygot FH er den vanligste formen, da er FH arvet fra én av foreldrene. Homozygot FH er svært sjeldent, da er FH arvet fra begge foreldrene og gir ekstra høye kolesterolnivåer.

De fleste som får time ved en lipidpoliklinikk har blitt henvist av fastlegen. Fastlegen henviser for eksempel hvis du har høye kolesterolverdier som måles i blodet, tidlig hjerte- og karsykdom i familien eller hvis noen i familien din har fått påvist FH.

Generelt er det anbefalt å vurdere gentest for FH ved ubehandlet totalkolesterol over:

6 mmol/L hos personer under 20 år
7 mmol/L hos personer mellom 20-40 år
8 mmol/L hos personer over 40 år

I Norge måles kolesterol i enheten mmol/L.

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Opplysninger det er behov for i henvisningen:

Informasjon om gentest for FH er tatt eller ikke, og ev. svar på denne. Dersom det er mistanke om FH og gentest ikke er tatt, bør dette gjøres før pasienten henvises. Dette gjøres ved at 3-5 ml EDTA blod sendes til Enhet for Hjertegenetikk, OUS Ullevål, rekvisisjonsskjema finnes her.
Lipidverdier før ev. behandling, under ev. behandling og de siste lipidverdiene før henvisning (totalkolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol og triglyserider)
For eldre personer med hyperkolesterolemi, er det viktig med opplysninger om lipidstatus i yngre alder
Aktuell og tidligere lipidsenkende medikasjon. Ev. bivirkninger av lipidsenkende medisiner
Oppdatert fullstendig medisinliste
Pasientens sykehistorie
Livsstil
Høyde/vekt/BMI
Familiehistorie med opplysninger om lipidverdier, hjertesykdom/-hendelser i familien med alder for debut av ev. sykdom.
Henviser må avklare med pasienten at han/hun ønsker å bli henvist til Lipidklinikken

Utredning

De fleste blir henvist til time ved en lipidpoliklinikk av fastlegen. Diagnosen familiær hyperkolesterolemi (FH) stilles med sikkerhet etter en gentest for FH. Gentesten er en vanlig blodprøve som blir sendt til analyse for de genfeilene (mutasjon) som fører til FH. Noen pasienter tar gentesten som en blodprøve hos fastlegen før de får time på en lipidpoliklinikk. Andre tar gentest etter å ha vært på en lipidpoliklinikk første gang.

I noen tilfeller kan diagnosen FH stilles selv om gentest ikke påviser genfeil. Da stiller legen diagnosen klinisk FH ut fra en vurdering av blant annet kolesterolverdier, undersøkelser og familiehistorie.

Hvis en av foreldrene har FH vil det være 50 % sjanse for at barnet arver genfeilen. Gentest for FH bør da tas innen 6-8 års alder. Først ved skolealder er det aktuelt med henvisning til en lipidpoliklinikk dersom barnet har FH.

Behandling

Ved familiær hyperkolesterolemi (FH) er både kosthold, livsstil og medisiner en del av behandlingen. For de aller fleste med FH er det nødvendig å bruke medisiner for å redusere kolesterolnivået i blodet tilstrekkelig. Kosthold og livsstil har også betydning for kolesterolnivået i blodet, og et kolesterolsenkende kosthold er derfor en del av behandlingen.

Høyt kolesterol over tid øker risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdom. Med medisiner, hjertevennlig kosthold og livsstil som senker kolesterolet, blir den totale kolesterolbelastningen gjennom livet lavere. Da senkes også risikoen for å få hjerte- og karsykdom, og risikoen ser da ikke ut til å bli høyere enn hos dem som ikke har FH.

Behandlingen av FH er livslang. Det er vanlig med time ved en lipidpoliklinikk med 1-3 års mellomrom. I tillegg er det viktig at du følges opp hos fastlegen din.

Medisiner

Det finnes ulike typer medisiner som reduserer kolesterolet. I blant er det også nødvendig å benytte flere samtidig for å redusere kolesterolet tilstrekkelig. Legen finner frem til den som passer deg best.

Det mest vanlige kolesterolsenkende medikamentet er statiner, som finnes i ulike typer og doser. Eksempler på statiner er Atorvastatin(Lipitor), simvastatin (Zocor), pravastatin (Pravachol), rosuvastatin (Crestor), fluvastatin (Lescol), lovastatin (Lovastatin). Andre medisiner som senker kolesterolet er ezetimib (Ezetrol) og PCSK9-hemmere (Praluent, Repatha). De ulike medisintypene har forskjellige virkemåter, og alle senker kolesterolet i blodet effektivt.

Kosthold

Kosthold og livsstil har betydning for kolesterolnivået i blodet. Du kan senke kolesterolet i blodet ved å ha et hjertevennlig kosthold.

Et høyt inntak av mettet fett er ugunstig siden det fører til at kroppen danner mer kolesterol og kolesterolet i blodet øker dermed ytterligere. Et kosthold med lavt innhold av mettet fett er derfor vesentlig. Det er i tillegg gunstig med et høyt inntak av frukt/bær og grønnsaker, fiberrike matvarer og velge matvarer rike på umettet fett. Du bør ha et lavt inntak av sukkerrike mat- og drikkevarer. Å bytte ut matvarer med mye mettet fett til magre varianter og bytte til matvarer med umettet fett kan senke kolesterolet betydelig, og igjen redusere risikoen for hjerte- og karsykdom.

Vi anbefaler at du legger om kostholdet ditt hvis du ikke allerede har gjort det. Kostholdsrådene baserer seg på nasjonal og internasjonal forskning omgjort til praktiske råd. Endringer i kostholdet kan gi reduksjon av kolesterolet i løpet av få uker.

Praktiske råd for et hjertevennlig kosthold:

Velg magre meieriprodukter og magert kjøtt

Reduser inntaket av mettet fett. Mettet fett finnes det mye av i fete meieriprodukter og fett kjøtt. Velg de magre produktene, rent kjøtt og kylling uten skinn. Begrens inntaket av smør, hard margarin, kaker, kjeks, hurtigmat, ferdigmat og snacks.

Velg fet fisk, flytende margarin/olje og nøtter

Velg matvarer med umettet fett. Umettet fett er fett fra plante- og fiskeriket. Olivenolje, rapsolje, solsikkeolje, myke/flytende plantemargariner, nøtter, avokado og fet fisk er gode kilder til umettet fett.

Spis rikelig med frukt og grønnsaker daglig, og velg grove kornprodukter

Varier med ulike typer frukt, bær og grønnsaker – til sammen 5 porsjoner eller en mengde tilsvarende 5 never daglig.
Velg brød med 3-4 skraverte felt på brødskalaen som er merket på brødposen, eller brød med mer enn 6 gram fiber per 100 gram.
Velg kornblandinger med mer enn 10 gram fiber og under 10 gram sukker per 100 gram.
Velg fullkornsris og fullkornspasta.

Begrens inntaket av sukker

Reduser inntaket av sukkerholdig brus, saft, nektar, juice, meieriprodukter med tilsatt sukker, sjokolade, godteri, søtt pålegg, kaker, kjeks og søte desserter

Mer informasjon og brosjyren Kostholdsråd ved høye blodlipider» finnes i informasjonsbrosjyrer fra Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi og Lipidklinikken ved OUS.

Røykeslutt

Røyking øker risikoen for å få hjerte- og karsykdom. Det er derfor ekstra viktig at personer med FH som røyker, slutter å røyke. Les mer om hjelp til røykeslutt på helsenorge.no

Fysisk aktivitet

Fysisk aktivitet har mange gode effekter på helsen, også på kolesterol og for å forebygge hjerte- og karsykdommer. Det anbefales å være fysisk aktiv 150-300 minutter i løpet av en uke. Les mer om anbefalinger om fysisk aktivitet på helsenorge.no

Relevante kliniske studier

1 klinisk studie er åpen for rekruttering. Sammen med legen din kan du vurdere om en klinisk studie er aktuelt for deg.

Oslo universitetssykehus
Utprøving av en ny medisin for å redusere kolesterolet hos personer med familiær hyperkolesterolemi

Oppfølging

FH er en tilstand som krever livslang behandling, og både kosthold, livsstil og medisiner er viktig i behandlingen. Oppfølgingen er et samarbeid mellom lipidpoliklinikk på sykehuset, fastlegen din og deg som pasient.

Du vil få innkalling til kontrolltime ved en lipidpoliklinikk med 1-3 års mellomrom, avhengig av behandlingssted. Mellom timene på en lipidpoliklinikk bør du en gang i året bestille time hos fastlege for å kontrollere behandlingen og følgende verdier:

totalkolesterol
LDL-kolesterol
HDL-kolesterol
triglyserider
ASAT
ALAT
CK
kreatinin

Hvis legen på lipidpoliklinikk har endret type eller dose av medisin, bør du også bestille time hos fastlege for å måle de samme verdiene 1-2 måneder etter at du har startet med den nye typen eller dosen medisin.

Informer dine slektninger

Hvis du selv har FH, og har eller får barn bør disse ta gentest for FH innen 6-8 års alder. Ved skolealder er det aktuelt med henvisning til time på en lipidpoliklinikk hvis gentesten viser at barnet har FH.

At du selv har FH kan også bety at andre i slekten din har det. Legen din har ikke lov til å kontakte dine familiemedlemmer og informere om at de bør sjekke om de også har FH. Å informere dine slektninger er derfor en viktig oppgave for deg. Du kan ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk ved Oslo universitetssykehus for informasjon og råd om hvordan du kan ta kontakt med dine slektninger. Her kan også dine slektninger få hjelp på telefon etter at du først har vært i kontakt med slektningene. Du finner kontaktinformasjon til Enhet for hjertegenetikk her.