Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge.

Faktorkonsentrater

Blødninger ved hemofili behandles effektivt med substitusjonsbehandling, det vil si å gi et preparat som inneholder faktor VIII eller IX intravenøst (rett i en blodåre). Det finnes flere faktor VIII og faktor IX preparater, noen av disse med langtidsvirkende effekt.
Halveringstiden for faktor VIII er 8 – 12 timer, for faktor IX er det 15 – 18 timer.
Halveringstiden for langtidsvirkende faktor VIII er 15 - 18 timer, for faktor IX 80 - 96 timer.

Personer med alvorlig og moderat hemofili blir satt på forebyggende behandling, først og fremst for å unngå leddblødninger.

Octostim® inneholder desmopressin (DDAVP). Desmopressin er et syntetisk hormon som frisetter faktor VIII som ligger lagret i celler i blodårenes vegger. Medikamentet finnes både til intravenøs (direkte inn i blodet) bruk og som en nesespray. De som har hemofili A i mild grad har ofte god effekt av Octostim® ved akutte blødninger og mindre kirurgisk inngrep. Octostim® kan ikke brukes ved hemofili B.

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med blødersykdom kan få Cyklokapron® på blå resept.

Smertestillende og febernedsettende

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.

Ledd- og muskelblødninger

Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Hodeskader

Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.

Kirurgi

All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
 

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn. Ved yrkesvalg er det svært få begrensninger, men blant annet militær karriere og utenriksfart på sjøen er utelukket.

Barnehage, skole og fritidsaktiviteter

Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte ses skader, unngås.

Dokumentere diagnosen

Personer med hemofili må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.

Mestring av hverdagen

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Nyttige lenker

The World Federation of Hemophilia (WFH)